पोम्पे रोग (Pompe Disease): एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की पूरी जानकारी

परिचय

हमारे शरीर की हर कोशिका को काम करने के लिए ऊर्जा चाहिए। यह ऊर्जा हमें भोजन से मिलने वाले ग्लूकोज़ और उसके संग्रहित रूप “ग्लाइकोजन” से मिलती है। पोम्पे रोग एक ऐसी दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसमें शरीर ग्लाइकोजन को ठीक से तोड़ नहीं पाता। यह ग्लाइकोजन कोशिकाओं में जमा होने लगता है और धीरे-धीरे मांसपेशियों को गंभीर नुकसान पहुँचाता है। इस रोग का नाम डच रोगविज्ञानी डॉ. जोहान्स पोम्पे के नाम पर पड़ा, जिन्होंने 1932 में इसका पहला मामला दर्ज किया था। इसे “ग्लाइकोजन स्टोरेज डिज़ीज़ टाइप II” और “एसिड माल्टेज़ डेफिशिएंसी” भी कहा जाता है। हर साल 15 अप्रैल को “अंतर्राष्ट्रीय पोम्पे दिवस” मनाया जाता है।

पोम्पे रोग क्या है?

पोम्पे रोग “लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर” की श्रेणी में आता है। लाइसोसोम कोशिका के भीतर मौजूद छोटी थैलियाँ होती हैं, जो कोशिका के कचरे और अनावश्यक पदार्थों को तोड़कर साफ़ करती हैं। इन्हें कोशिका की “रीसाइक्लिंग यूनिट” समझा जा सकता है। पोम्पे रोग में लाइसोसोम के भीतर ग्लाइकोजन तोड़ने वाला एंज़ाइम “एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़” (GAA) या तो बहुत कम होता है या बिल्कुल नहीं होता। नतीजतन ग्लाइकोजन जमा होता जाता है और कोशिकाएँ फूलकर क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। सबसे ज़्यादा असर कंकाल की मांसपेशियों, हृदय और श्वसन की मांसपेशियों पर पड़ता है।

यह रोग बहुत दुर्लभ है। दुनिया भर में अनुमानित रूप से लगभग 40,000 जन्मों में से एक बच्चा इससे प्रभावित होता है। यह आँकड़ा अलग-अलग आबादी में भिन्न हो सकता है।

कारण और आनुवंशिकी

पोम्पे रोग का कारण GAA नामक जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) है, जो 17वें गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह जीन ऊपर बताए गए एंज़ाइम को बनाने का निर्देश देता है। यह रोग “ऑटोसोमल रिसेसिव” तरीके से विरासत में मिलता है, यानी:

• बच्चे को बीमार होने के लिए माता और पिता, दोनों से खराब जीन की एक-एक प्रति मिलनी चाहिए।
• जिन माता-पिता में जीन की केवल एक खराब प्रति होती है, वे “वाहक” (कैरियर) कहलाते हैं। उनमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखता।
• जब दो वाहक माता-पिता के बच्चे होते हैं, तो हर गर्भावस्था में बच्चे के प्रभावित होने की संभावना 25%, वाहक होने की 50% और पूरी तरह स्वस्थ होने की 25% होती है।

करीबी रिश्तेदारों में विवाह होने पर ऐसी रेसेसिव बीमारियों का जोखिम बढ़ जाता है।

पोम्पे रोग के प्रकार

एंज़ाइम की कमी कितनी गंभीर है और लक्षण कब शुरू होते हैं, इसके आधार पर इसे दो मुख्य प्रकारों में बाँटा जाता है।

1. शिशु-आरंभ पोम्पे रोग (Infantile-Onset Pompe Disease): यह सबसे गंभीर रूप है। इसमें एंज़ाइम लगभग पूरी तरह अनुपस्थित होता है और लक्षण जन्म के कुछ महीनों के भीतर दिखने लगते हैं। इसमें हृदय की मांसपेशी मोटी हो जाती है (कार्डियोमायोपैथी), बच्चा बहुत कमज़ोर और “ढीला” महसूस होता है, और साँस लेने व दूध पीने में कठिनाई होती है। समय पर इलाज न मिले तो यह जानलेवा हो सकता है।

2. विलंबित-आरंभ पोम्पे रोग (Late-Onset Pompe Disease): इसमें एंज़ाइम की कुछ मात्रा बची रहती है, इसलिए रोग धीमी गति से बढ़ता है। लक्षण बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता में किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं। इसमें आमतौर पर हृदय गंभीर रूप से प्रभावित नहीं होता, लेकिन कूल्हे, जाँघ और कंधे की मांसपेशियों की कमज़ोरी और साँस की तकलीफ़ प्रमुख समस्याएँ होती हैं।

लक्षण

शिशुओं में:

• मांसपेशियों में ढीलापन और सिर संभालने में कठिनाई
• दूध पीने में परेशानी और वज़न कम बढ़ना
• साँस लेने में तकलीफ़ और बार-बार फेफड़ों का संक्रमण
• हृदय का बढ़ा हुआ आकार
• जीभ का सामान्य से बड़ा दिखना और लिवर का बढ़ना

बड़े बच्चों और वयस्कों में:

• सीढ़ियाँ चढ़ने, कुर्सी से उठने या ज़मीन से खड़े होने में कठिनाई
• चलते समय जल्दी थकान और बार-बार गिरना
• पीठ दर्द और रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन
• लेटने पर साँस फूलना, सुबह सिरदर्द और रात में नींद की खराबी (श्वसन मांसपेशियों की कमज़ोरी के संकेत)
• निगलने या बोलने में कठिनाई, कुछ मामलों में

लक्षण कई अन्य मांसपेशी रोगों से मिलते-जुलते हैं, इसलिए वयस्कों में कई बार सही निदान होने में वर्षों लग जाते हैं।

निदान कैसे होता है?

यदि डॉक्टर को पोम्पे रोग का संदेह हो, तो आमतौर पर ये जाँचें कराई जाती हैं:

• एंज़ाइम परीक्षण: रक्त की सूखी बूँद (Dried Blood Spot) या रक्त कोशिकाओं में GAA एंज़ाइम की गतिविधि नापी जाती है। यह सबसे अहम शुरुआती जाँच है।
• आनुवंशिक परीक्षण: GAA जीन में उत्परिवर्तन की पहचान से निदान की पुष्टि होती है। यह परिवार के अन्य सदस्यों की जाँच में भी काम आता है।
• CK (क्रिएटिन काइनेज़) स्तर: मांसपेशियों की क्षति में यह अक्सर बढ़ा हुआ मिलता है।
• हृदय और श्वसन जाँच: इको-कार्डियोग्राम, ECG, फेफड़ों की क्षमता (स्पाइरोमेट्री) और स्लीप स्टडी।
• मांसपेशी बायोप्सी: अब इसकी ज़रूरत कम पड़ती है, पर कभी-कभी की जाती है।

कई देशों में नवजात शिशु स्क्रीनिंग कार्यक्रम में पोम्पे रोग की जाँच शामिल है। शिशु-आरंभ रूप में शुरुआती पहचान से इलाज जल्दी शुरू हो पाता है, जिसका परिणामों पर बड़ा असर पड़ता है।

उपचार

अभी तक पोम्पे रोग का पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन पिछले दो दशकों में उपचार में बड़ी प्रगति हुई है।

1. एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): इसमें शरीर में कमी वाला एंज़ाइम इंजेक्शन (IV इन्फ्यूज़न) के रूप में हर दो हफ़्ते में दिया जाता है। वर्ष 2006 में एल्ग्लूकोसिडेज़ अल्फा (alglucosidase alfa) पहली स्वीकृत ERT बनी। इसके बाद एवाल्ग्लूकोसिडेज़ अल्फा (avalglucosidase alfa) आई, और हाल ही में सिपाग्लूकोसिडेज़ अल्फा को माइग्लुस्टैट के साथ वयस्क विलंबित-आरंभ रोगियों के लिए मंज़ूरी मिली। शिशु-आरंभ रोगियों में ERT से जीवित रहने की दर में उल्लेखनीय सुधार हुआ है। किस रोगी को कौन-सी दवा उपयुक्त है, यह विशेषज्ञ डॉक्टर तय करते हैं। कुछ रोगियों में शरीर इस एंज़ाइम के विरुद्ध एंटीबॉडी बना लेता है, इसलिए उनमें प्रतिरक्षा को नियंत्रित करने की अतिरिक्त रणनीतियाँ अपनाई जाती हैं।

2. सहायक उपचार:

• फ़िज़ियोथेरेपी: मांसपेशियों की ताकत और गतिशीलता बनाए रखने के लिए हल्का, निगरानी वाला व्यायाम। अत्यधिक थकाने वाला व्यायाम नुकसानदायक हो सकता है।
• श्वसन सहायता: ज़रूरत पड़ने पर रात में BiPAP जैसे गैर-आक्रामक वेंटिलेशन, और साँस की मांसपेशियों के लिए प्रशिक्षण।
• पोषण: निगलने में दिक्कत होने पर आहार विशेषज्ञ की सलाह, और कुछ मामलों में फीडिंग ट्यूब।
• हृदय की देखभाल: शिशु-आरंभ रूप में हृदय रोग विशेषज्ञ की नियमित निगरानी।
• सहायक उपकरण: व्हीलचेयर, वॉकर, ब्रेस आदि, ताकि रोगी स्वतंत्र रह सके।

3. भविष्य की संभावनाएँ: जीन थेरेपी और नई पीढ़ी की दवाओं पर शोध जारी है, जो भविष्य में उम्मीद जगाते हैं।

दैनिक जीवन और देखभाल

पोम्पे रोग के प्रबंधन में एक ही डॉक्टर काफ़ी नहीं होता। इसमें न्यूरोलॉजिस्ट, मेटाबॉलिक/जेनेटिक विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, फेफड़ों के विशेषज्ञ, फ़िज़ियोथेरेपिस्ट और आहार विशेषज्ञ की टीम मिलकर काम करती है। रोगियों को श्वसन संक्रमण से बचाव के लिए टीकाकरण (जैसे फ्लू और न्यूमोकोकल) समय पर लगवाना चाहिए, और साँस या नींद की गड़बड़ी को नज़रअंदाज़ नहीं करना चाहिए। साथ ही, दीर्घकालिक बीमारी का मानसिक बोझ भी बड़ा होता है, इसलिए परिवार का सहयोग और रोगी सहायता समूह बहुत मददगार साबित होते हैं।

आनुवंशिक परामर्श और रोकथाम

चूँकि यह वंशानुगत रोग है, इसलिए यदि परिवार में किसी को पोम्पे रोग हुआ है, तो विवाह या गर्भधारण की योजना से पहले आनुवंशिक परामर्श लेना उचित है। वाहक परीक्षण से जोखिम का पता लगाया जा सकता है। जोखिम वाले परिवारों में गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान (जैसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) और प्रत्यारोपण-पूर्व आनुवंशिक निदान जैसे विकल्प उपलब्ध हो सकते हैं। इन पर निर्णय जेनेटिक काउंसलर से विस्तृत चर्चा के बाद ही लिया जाना चाहिए।

भारत में स्थिति

भारत में पोम्पे जैसे दुर्लभ रोगों की चुनौती दोहरी है: जागरूकता की कमी के कारण देर से निदान, और एंज़ाइम थेरेपी का बहुत महँगा होना, क्योंकि यह जीवन भर चलने वाला इलाज है। सरकार ने “राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति” के अंतर्गत कुछ दुर्लभ रोगों के इलाज के लिए वित्तीय सहायता की व्यवस्था की है और “उत्कृष्टता केंद्र” (Centres of Excellence) तय किए हैं। सहायता की पात्रता और प्रक्रिया समय के साथ बदलती रहती है, इसलिए ताज़ा जानकारी के लिए नज़दीकी उत्कृष्टता केंद्र या स्वास्थ्य मंत्रालय के आधिकारिक स्रोतों से संपर्क करना बेहतर है। दुर्लभ रोगों के लिए काम करने वाले रोगी संगठन भी मार्गदर्शन दे सकते हैं।

निष्कर्ष

पोम्पे रोग दुर्लभ ज़रूर है, पर अब यह पूरी तरह लाइलाज नहीं रहा। शुरुआती पहचान, एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी और बहु-विशेषज्ञ देखभाल से रोगियों का जीवन काफ़ी बेहतर हो सकता है। यदि बच्चे में मांसपेशियों की असामान्य कमज़ोरी, साँस की तकलीफ़ या विकास में देरी दिखे, या वयस्क में बिना कारण बढ़ती मांसपेशीय कमज़ोरी और साँस फूलने की समस्या हो, तो देर किए बिना विशेषज्ञ से जाँच करानी चाहिए। जागरूकता, समय पर निदान और परिवार व समाज का सहयोग ही इस बीमारी से लड़ने की सबसे बड़ी ताकत है।