परिचय कुछ बीमारियाँ इतनी दुर्लभ होती हैं कि आम लोगों ने उनका नाम तक नहीं सुना होता, लेकिन नवजात शिशु के लिए वे जानलेवा साबित हो सकती हैं। मेपल सिरप यूरिन डिज़ीज़ (Maple Syrup Urine Disease, संक्षेप में MSUD) ऐसी ही एक आनुवंशिक बीमारी है। इसमें शरीर भोजन में मौजूद प्रोटीन के कुछ विशेष अमीनो…
परिचय पोम्पे रोग एक दुर्लभ, आनुवंशिक (जेनेटिक) चयापचय (मेटाबॉलिक) रोग है, जिसे ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II (GSD-II) भी कहा जाता है। इस रोग में शरीर की कोशिकाओं के भीतर मौजूद एक विशेष अंग “लाइसोसोम” में ग्लाइकोजन नामक शर्करा (शुगर) का असामान्य रूप से जमाव होने लगता है। यह जमाव मुख्यतः हृदय और कंकाल की…
परिचय गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक (जेनेटिक) विकार है, जिसमें शरीर गैलेक्टोज नामक शर्करा को सही ढंग से पचा या उपयोग नहीं कर पाता। गैलेक्टोज मुख्य रूप से दूध और दूध से बने पदार्थों में पाई जाने वाली शर्करा लैक्टोज का एक भाग है। जब हम दूध पीते हैं, तो शरीर लैक्टोज को दो छोटे अणुओं…
परिचय मेपल सिरप यूरिन डिजीज, जिसे संक्षेप में MSUD कहा जाता है, एक दुर्लभ जन्मजात चयापचय (मेटाबॉलिक) विकार है। इस बीमारी का नाम इसलिए पड़ा क्योंकि इससे पीड़ित शिशुओं के मूत्र, पसीने और कभी-कभी कान के मैल से मेपल सिरप जैसी मीठी और विशिष्ट गंध आती है। यह बीमारी शरीर में कुछ विशेष अमीनो एसिड…
परिचय फेनिलकेटोन्यूरिया, जिसे संक्षेप में PKU कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक (जेनेटिक) चयापचय विकार है। यह बीमारी शरीर में फेनिलएलानिन नामक अमीनो एसिड को ठीक से पचाने में असमर्थता के कारण होती है। फेनिलएलानिन हमारे भोजन में पाया जाने वाला एक आवश्यक अमीनो एसिड है, जो प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों जैसे मांस, अंडे, दूध,…
