GLA जीन म्यूटेशन

परिचय फैब्री रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक (जेनेटिक) बीमारी है, जो शरीर में वसा (लिपिड) के चयापचय यानी मेटाबॉलिज्म में गड़बड़ी के कारण होती है। यह एक प्रकार का “लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर” है, जिसमें शरीर की कोशिकाओं में एक विशेष प्रकार की वसा जमा होती रहती है और धीरे-धीरे विभिन्न अंगों को नुकसान पहुँचाती है। यह…