न्यूरोनोपैथिक गौचर रोग

परिचय गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक (जेनेटिक) विकार है जो शरीर में वसा (लिपिड) के चयापचय (मेटाबॉलिज्म) में गड़बड़ी के कारण होता है। यह रोग लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (Lysosomal Storage Disorder) की श्रेणी में आता है। इसमें शरीर की कोशिकाओं में एक विशेष एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसाइडेज़ (Glucocerebrosidase) की कमी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लूकोसेरेब्रोसाइड नामक…