विल्सन रोग (Wilson’s Disease): शरीर में कॉपर के जमाव की आनुवंशिक बीमारी

परिचय

हमारे शरीर को स्वस्थ रहने के लिए कई खनिजों की जरूरत होती है। तांबा (कॉपर) उनमें से एक है। यह हड्डियों, तंत्रिकाओं, रक्त कोशिकाओं और कई एंजाइमों के सही कामकाज के लिए जरूरी है। लेकिन यही कॉपर जब शरीर में जरूरत से ज्यादा जमा होने लगे, तो जहर की तरह काम करता है। विल्सन रोग ऐसी ही एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें शरीर कॉपर को बाहर निकाल नहीं पाता। यह धीरे-धीरे लिवर, मस्तिष्क, आँखों और अन्य अंगों में जमा होकर उन्हें नुकसान पहुँचाता है।

इस रोग का नाम ब्रिटिश न्यूरोलॉजिस्ट डॉ. सैमुअल अलेक्जेंडर किनियर विल्सन के नाम पर पड़ा, जिन्होंने 1912 में इसका विस्तृत वर्णन किया था। इसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन भी कहा जाता है। अच्छी बात यह है कि समय पर पहचान हो जाए तो यह उन गिने-चुने आनुवंशिक रोगों में से है जिनका प्रभावी इलाज उपलब्ध है।

यह रोग क्यों होता है?

सामान्य स्थिति में हम भोजन से कॉपर लेते हैं। लिवर उसका उपयोग करता है और अतिरिक्त कॉपर को पित्त (bile) के जरिए मल के साथ बाहर निकाल देता है। इस प्रक्रिया में ATP7B नाम का जीन अहम भूमिका निभाता है, जो गुणसूत्र (क्रोमोसोम) 13 पर स्थित होता है। यह जीन एक ऐसा प्रोटीन बनाता है जो लिवर में कॉपर को पित्त में पहुँचाने और सेरुलोप्लास्मिन नामक प्रोटीन से जोड़ने में मदद करता है।

विल्सन रोग में इस जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) हो जाता है, जिससे यह प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता। नतीजतन कॉपर पहले लिवर में जमा होता है। जब लिवर की क्षमता भर जाती है, तो कॉपर खून में फैलकर मस्तिष्क, आँखों, गुर्दों और दूसरे अंगों तक पहुँचने लगता है।

आनुवंशिक पैटर्न

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि बच्चे को बीमार होने के लिए माता और पिता, दोनों से खराब जीन की एक-एक प्रति मिलनी चाहिए। जिन लोगों में केवल एक खराब जीन होता है, वे “वाहक” (carrier) कहलाते हैं। वे आमतौर पर स्वस्थ रहते हैं और उनमें लक्षण नहीं दिखते। दो वाहक माता-पिता के बच्चे के रोगी होने की संभावना लगभग 25 प्रतिशत होती है। दुनिया भर में लगभग 30,000 लोगों में से एक व्यक्ति इस रोग से प्रभावित होता है। जिन परिवारों में रिश्तेदारों के बीच विवाह होते हैं, वहाँ इसकी संभावना अपेक्षाकृत अधिक रहती है।

लक्षण: अलग-अलग रूप, अलग-अलग उम्र

विल्सन रोग के लक्षण जन्म के समय नहीं होते। ये आमतौर पर 5 से 35 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, हालाँकि कभी-कभी इससे पहले या बाद में भी प्रकट हो सकते हैं। लक्षण इस पर निर्भर करते हैं कि कॉपर किस अंग में ज्यादा जमा हुआ है।

1. लिवर से जुड़े लक्षण

बच्चों और किशोरों में अक्सर शुरुआत लिवर की समस्या से होती है:

• थकान, कमजोरी और भूख कम लगना
• पेट के दाहिने ऊपरी हिस्से में दर्द
• पीलिया (त्वचा और आँखों का पीला पड़ना)
• पैरों और पेट में सूजन (जलोदर)
• बार-बार हेपेटाइटिस जैसे लक्षण, जिनकी कोई स्पष्ट वजह न मिले
• लंबे समय में लिवर सिरोसिस
• कुछ मामलों में अचानक तीव्र लिवर फेल्योर, जो जानलेवा हो सकता है

2. तंत्रिका-तंत्र (न्यूरोलॉजिकल) लक्षण

युवावस्था में मस्तिष्क से जुड़े लक्षण ज्यादा दिखते हैं:

• हाथों में कंपन (ट्रेमर) या हाथ-पैरों में अकड़न
• बोलने में दिक्कत, आवाज का धीमा या अस्पष्ट होना
• निगलने में कठिनाई और लार टपकना
• चलने में असंतुलन और लड़खड़ाहट
• लिखावट का बिगड़ना
• मांसपेशियों का अनैच्छिक खिंचाव (डिस्टोनिया)
• चेहरे पर भाव-शून्यता

3. मानसिक और व्यवहार संबंधी लक्षण

कई बार शुरुआती संकेत मनोवैज्ञानिक होते हैं और इसी वजह से रोग की पहचान में देरी हो जाती है:

• अचानक व्यवहार या स्वभाव में बदलाव
• चिड़चिड़ापन, उदासी या अवसाद
• एकाग्रता में कमी और पढ़ाई या काम में गिरावट
• चिंता, भावनात्मक अस्थिरता
• कुछ मामलों में मनोविकृति जैसे लक्षण

4. आँखों और अन्य अंगों के लक्षण

• कायसर-फ्लाइशर रिंग (Kayser-Fleischer ring): आँख की पुतली (कॉर्निया) के किनारे पर सुनहरे-भूरे रंग का छल्ला। यह इस रोग की खास पहचान है, खासकर जब मस्तिष्क प्रभावित हो चुका हो। इसे केवल नेत्र विशेषज्ञ की स्लिट-लैंप जाँच से देखा जा सकता है।
• खून की कोशिकाओं का टूटना (हीमोलिटिक एनीमिया)
• गुर्दे की पथरी या गुर्दे की कार्यक्षमता में कमी
• हड्डियों का कमजोर होना, जोड़ों में दर्द
• महिलाओं में मासिक धर्म की अनियमितता या बार-बार गर्भपात

निदान कैसे होता है?

इस रोग के लक्षण दूसरी कई बीमारियों से मिलते-जुलते हैं, इसलिए डॉक्टर कई जाँचों को मिलाकर निर्णय लेते हैं। किसी भी युवा में अकारण लिवर रोग, कंपन या व्यवहार में बदलाव दिखे तो विल्सन रोग की जाँच जरूर करानी चाहिए। प्रमुख जाँचें ये हैं:

1. सीरम सेरुलोप्लास्मिन: अधिकांश रोगियों में इसका स्तर कम पाया जाता है।
2. 24 घंटे के मूत्र में कॉपर: रोगियों में यह अधिक होता है।
3. स्लिट-लैंप जाँच: कायसर-फ्लाइशर रिंग देखने के लिए।
4. लिवर बायोप्सी: लिवर के ऊतक में कॉपर की मात्रा मापने के लिए।
5. लिवर फंक्शन टेस्ट और अल्ट्रासाउंड: लिवर की स्थिति जानने के लिए।
6. MRI मस्तिष्क: तंत्रिका संबंधी लक्षणों में मस्तिष्क के प्रभावित हिस्सों को देखने के लिए।
7. आनुवंशिक जाँच (ATP7B जीन टेस्ट): निदान की पुष्टि और परिवार की जाँच के लिए उपयोगी।

परिवार की जाँच बहुत महत्वपूर्ण है। यदि एक सदस्य में रोग मिले, तो उसके सगे भाई-बहनों की जाँच जरूर होनी चाहिए, क्योंकि उनमें लक्षण आने से पहले ही रोग पकड़ में आ सकता है।

इलाज

विल्सन रोग का इलाज आजीवन चलता है। इसका उद्देश्य शरीर से अतिरिक्त कॉपर निकालना और दोबारा जमा होने से रोकना है।

दवाएँ

• कीलेटिंग एजेंट (D-पेनिसिलामाइन और ट्राइएंटाइन): ये दवाएँ कॉपर से जुड़कर उसे मूत्र के रास्ते बाहर निकालती हैं। D-पेनिसिलामाइन के साथ आमतौर पर विटामिन B6 दिया जाता है। इन दवाओं के दुष्प्रभाव हो सकते हैं, इसलिए डॉक्टर की निगरानी जरूरी है। कुछ रोगियों में शुरुआत में तंत्रिका संबंधी लक्षण थोड़े बिगड़ भी सकते हैं।
• जिंक (Zinc) के लवण: जिंक आँतों में कॉपर के अवशोषण को घटा देता है। यह रखरखाव चिकित्सा के लिए और लक्षण-रहित रोगियों के लिए खास तौर पर उपयोगी है।

आहार संबंधी सावधानियाँ

दवाओं के साथ आहार में कॉपर की मात्रा सीमित रखना मददगार है, खासकर शुरुआती इलाज के दौरान। इन चीजों का सेवन कम करना या डॉक्टर की सलाह से नियंत्रित रखना चाहिए:

• कलेजी (लिवर) और अन्य अंग-मांस
• शेलफिश (झींगा, केकड़ा आदि)
• मेवे और सूखे फल
• चॉकलेट
• मशरूम

साथ ही यह देखना चाहिए कि पीने के पानी में कॉपर की मात्रा अधिक न हो और भोजन पकाने या पानी रखने के लिए कॉपर के बर्तनों का अत्यधिक उपयोग न किया जाए, खासकर जब डॉक्टर इसे मना करें।

लिवर प्रत्यारोपण

जब रोगी को अचानक गंभीर लिवर फेल्योर हो जाए, या सिरोसिस इतना बढ़ चुका हो कि दवाएँ असर न करें, तब लिवर ट्रांसप्लांट ही जीवन बचाने का तरीका होता है। प्रत्यारोपण के बाद नया लिवर सामान्य रूप से कॉपर संभाल लेता है, इसलिए आमतौर पर रोग की जड़ दूर हो जाती है।

सबसे जरूरी बात: दवा बीच में न छोड़ें

कई रोगी लक्षण सुधरने पर दवा बंद कर देते हैं। यह बेहद खतरनाक हो सकता है, क्योंकि इलाज रोकने पर कॉपर फिर तेजी से जमा होता है और कुछ महीनों में अचानक लिवर फेल्योर हो सकता है। दवा हमेशा विशेषज्ञ की सलाह से ही घटाई या बदली जानी चाहिए।

गर्भावस्था और विल्सन रोग

सही इलाज से विल्सन रोग से पीड़ित महिलाएँ सामान्य गर्भधारण कर सकती हैं और स्वस्थ शिशु को जन्म दे सकती हैं। लेकिन गर्भावस्था में इलाज बंद नहीं करना चाहिए, क्योंकि इससे माँ की सेहत को खतरा हो सकता है। दवा की मात्रा में जरूरी बदलाव डॉक्टर तय करते हैं। गर्भधारण की योजना बनाने से पहले चिकित्सक से परामर्श लेना उचित है।

रोग का पूर्वानुमान (Prognosis)

यदि रोग की पहचान जल्दी हो जाए और इलाज नियमित रूप से चले, तो अधिकांश रोगी लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं। लिवर की समस्याएँ अक्सर काफी हद तक ठीक हो जाती हैं। तंत्रिका संबंधी लक्षणों में सुधार धीमा होता है, कभी महीनों या सालों में, और कुछ हद तक स्थायी क्षति रह सकती है। इलाज न होने पर यह रोग प्रगतिशील है और अंततः जानलेवा हो सकता है। इसलिए जल्दी पहचान ही सबसे बड़ा बचाव है।

रोकथाम और जागरूकता

चूँकि यह आनुवंशिक रोग है, इसे पूरी तरह रोका नहीं जा सकता, लेकिन इसके दुष्परिणामों से बचा जा सकता है:

• परिवार में किसी को विल्सन रोग हो तो अन्य सदस्यों, विशेषकर भाई-बहनों की जाँच कराएँ।
• 5 से 40 वर्ष की उम्र के किसी व्यक्ति में अस्पष्ट लिवर रोग, कंपन, बोलने में दिक्कत या अचानक व्यवहार परिवर्तन दिखे तो जाँच कराएँ।
• विवाह से पहले या गर्भधारण से पहले, यदि परिवार में रोग का इतिहास हो, तो आनुवंशिक परामर्श लें।
• नियमित फॉलो-अप में लिवर फंक्शन, मूत्र कॉपर और रक्त की जाँचें कराते रहें।
• इलाज और आहार संबंधी निर्देशों का नियमित पालन करें।

निष्कर्ष

विल्सन रोग एक दुर्लभ, लेकिन इलाज योग्य आनुवंशिक बीमारी है। इसमें शरीर कॉपर को बाहर नहीं निकाल पाता और वह लिवर, मस्तिष्क और आँखों में जमा होकर गंभीर नुकसान पहुँचाता है। इसके लक्षण कभी लिवर रोग जैसे, कभी तंत्रिका रोग जैसे और कभी मानसिक समस्या जैसे दिखते हैं, इसलिए पहचान में देरी आम है। समय पर जाँच, नियमित दवा, संतुलित आहार और परिवार की स्क्रीनिंग से रोगी एक स्वस्थ और सक्रिय जीवन जी सकते हैं। जागरूकता और शीघ्र निदान ही इस रोग के विरुद्ध सबसे मजबूत हथियार हैं।

नोट: यह लेख केवल सामान्य जानकारी के लिए है, यह चिकित्सकीय सलाह का विकल्प नहीं है। किसी भी लक्षण के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, हेपेटोलॉजिस्ट या न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श लें।